Le croisement monohybride : prévoir la descendance pour un gène

Chez le pois, la couleur de la graine est déterminée par un gène qui existe en deux versions, deux allèles : $J$ (jaune) et $v$ (vert).

Chaque individu diploïde porte deux allèles de ce gène, un sur chaque chromosome homologue. La combinaison portée est le génotype ; le caractère observé est le phénotype.

L'hétérozygote est jaune : l'allèle $J$ est dominant, l'allèle $v$ est récessif (il ne s'exprime dans le phénotype que s'il est présent en double). Par convention, chaque allèle est désigné par une lettre qui rappelle le caractère qu'il détermine — ici $J$ pour jaune et $v$ pour vert — l'allèle dominant en majuscule, l'allèle récessif en minuscule. La double barre du génotype $(J/\!/v)$ sépare les deux allèles portés par les deux chromosomes homologues.

Le mécanisme clé : lors de la méiose, les deux allèles d'un individu sont séparés ; chaque gamète n'en reçoit qu'un seul, au hasard. C'est la loi de ségrégation des allèles, aussi appelée loi de pureté des gamètes : dans la numérotation française des lois de Mendel, c'est la deuxième, la première étant l'uniformité des hybrides de première génération (que l'on retrouvera en F1). La fécondation réunit ensuite un allèle paternel et un allèle maternel, au hasard également.

Prévoir une descendance, c'est donc faire un calcul de probabilités sur des tirages de gamètes.

Génération F1. On croise deux lignées pures $J/\!/J$ et $v/\!/v$. Chaque parent ne produit qu'un type de gamète ($J$ pour l'un, $v$ pour l'autre) : tous les descendants F1 sont $J/\!/v$, tous jaunes. C'est l'uniformité des hybrides de première génération (première loi de Mendel). La couleur verte a « disparu » — mais l'allèle $v$ est toujours là.

Génération F2. On croise deux F1 entre eux ($J/\!/v \times J/\!/v$). Chacun produit deux types de gamètes, $J$ et $v$, avec une probabilité $\frac12$ chacun. L'échiquier de croisement (ou tableau de Punnett) croise les gamètes. Comme dans la figure, les colonnes portent les gamètes du parent 1 et les lignes ceux du parent 2 (le pois étant hermaphrodite et autogame, les deux parents jouent le même rôle) :

On lit deux résultats différents selon ce que l'on compte :

• Proportions génotypiques : $\frac14\ J/\!/J$, $\frac12\ J/\!/v$, $\frac14\ v/\!/v$, soit 1 : 2 : 1.
• Proportions phénotypiques : $\frac34$ jaunes ($J/\!/J$ et $J/\!/v$), $\frac14$ verts, soit 3 : 1.

Le vert réapparaît en F2 chez un quart des descendants : c'est la signature d'un caractère récessif.

Le test-cross. Un pois jaune est-il $J/\!/J$ ou $J/\!/v$ ? On ne peut pas le voir. On le croise avec un homozygote récessif $v/\!/v$ :

• s'il est $J/\!/J$, 100 % des descendants sont jaunes ;
• s'il est $J/\!/v$, on obtient 50 % jaunes et 50 % verts (1 : 1).

Le test-cross révèle directement les gamètes produits par l'individu testé.

Mendel a obtenu, en F2 pour la couleur des graines, 6022 graines jaunes et 2001 graines vertes (8023 au total).

1. Calculer les fréquences observées.

2. Comparer au modèle. Le modèle « un gène, deux allèles, dominance complète, F1 hétérozygote » prédit $\frac34 = 0{,}75$ et $\frac14 = 0{,}25$. L'accord est excellent : le modèle est validé.

3. Prévoir les génotypes des jaunes de F2. Parmi les jaunes, $\frac13$ sont $J/\!/J$ et $\frac23$ sont $J/\!/v$ (on a bien $\frac14 + \frac12 = \frac34$, et $\frac12 / \frac34 = \frac23$). On ne peut pas les distinguer à l'œil : il faudrait un test-cross ou une autre génération.

4. Sur un petit effectif. Une gousse contient 8 graines de F2. Attendre « exactement 6 jaunes et 2 vertes » serait une erreur : le nombre de vertes suit une loi binomiale $\mathcal{B}(8 ; \frac14)$. La probabilité d'avoir exactement 2 vertes n'est que d'environ $0{,}31$ ; avoir 0 verte arrive avec une probabilité $\left(\frac34\right)^8 \approx 0{,}10$. Les proportions 3:1 ne se lisent proprement que sur de grands effectifs.

Figure (fig.biology.punnett-square, SVG programmatique) : l'échiquier 2 × 2 du croisement $(J/\!/v) \times (J/\!/v)$.

• En-têtes sur fond neutre (gris très clair) : en haut, les deux gamètes du parent 1, $J$ et $v$ ; à gauche, les deux gamètes du parent 2, $J$ et $v$. Chaque parent est rappelé comme $(J/\!/v)$.
• Quatre cases, une par combinaison de gamètes (ligne × colonne) ; chacune porte le génotype, sa description et, en dessous, le phénotype entre crochets :
• en haut à gauche, $J/\!/J$, « homozygote dominant », $[\text{jaune}]$, fond jaune ;
• en haut à droite et en bas à gauche, $J/\!/v$, « hétérozygote », $[\text{jaune}]$ également, fond jaune plus clair (même phénotype que $J/\!/J$) ;
• en bas à droite, $v/\!/v$, « homozygote récessif », $[\text{vert}]$, fond vert et hachures, pour que la case se distingue même sans la couleur.
• Sous l'échiquier, les deux bilans : génotypes $\frac14\ J/\!/J$, $\frac24\ J/\!/v$, $\frac14\ v/\!/v$ (1 : 2 : 1) ; phénotypes, $J$ dominant : $\frac34$ [jaune], $\frac14$ [vert] (hachuré).

Ce qu'il faut lire. Trois cases sur quatre sont jaunes alors que seules deux sont hétérozygotes : c'est l'écart entre 3 : 1 (ce que l'on voit) et 1 : 2 : 1 (ce que l'on porte). La case hachurée est la seule où le vert peut s'exprimer, parce que $v$ y est présent en double. La méiose (séparation des allèles dans les gamètes) et le test-cross ne sont pas dessinés : ils sont décrits dans « Approfondir ».

La figure en détail : tableau à deux lignes et deux colonnes. Les en-têtes de colonnes sont les gamètes J et v du parent 1 ; les en-têtes de lignes sont les gamètes J et v du parent 2. Les cases contiennent, de gauche à droite et de haut en bas : J//J homozygote dominant, phénotype jaune ; J//v hétérozygote, phénotype jaune ; J//v hétérozygote, phénotype jaune ; v//v homozygote récessif, phénotype vert. Les trois premières cases sont jaunes ; la dernière est verte et hachurée. Sous le tableau, deux lignes de texte : génotypes un quart J//J, deux quarts J//v, un quart v//v, soit 1 : 2 : 1 ; phénotypes, J dominant : trois quarts jaunes, un quart vert.

Règle de calcul : la probabilité d'un génotype est le produit des probabilités des deux gamètes, sommée sur toutes les façons de l'obtenir ($J/\!/v$ s'obtient de deux façons, d'où le facteur 2).

Notation SVT : le génotype s'écrit entre parenthèses, $(J/\!/v)$, la double barre séparant les allèles portés par les deux chromosomes homologues ; le phénotype s'écrit entre crochets, $[\text{jaune}]$.

1. Confondre 3 : 1 et 1 : 2 : 1. Le premier compte les phénotypes, le second les génotypes. La question posée dit lequel utiliser.
2. Écrire un gamète « $J/\!/v$ ». Un gamète est haploïde : il porte un seul allèle. Les gamètes d'un hétérozygote sont $J$ ou $v$.
3. Attendre les proportions exactes sur 4 ou 8 descendants. Ce sont des probabilités ; seul un grand effectif s'en approche.
4. Déduire le génotype du phénotype dominant. Un pois jaune peut être $J/\!/J$ ou $J/\!/v$. Il faut un test-cross ou un argument généalogique.
5. Croire que dominant = fréquent ou avantageux. La dominance décrit l'expression chez l'hétérozygote, rien d'autre. De nombreux allèles dominants sont rares.
6. Oublier que le modèle a des conditions. Un seul gène, dominance complète, pas de lien au sexe, pas de létalité : si les résultats s'écartent de 3 : 1, c'est souvent l'une de ces hypothèses qui tombe (codominance, gène lié à l'X, deux gènes).

Exercice type. L'exercice tire un caractère parmi cinq exemples documentés (pois, drosophile, souris, chat), puis un croisement parmi cinq couples de génotypes parentaux, et pose une question à choix multiple sur la proportion attendue de descendants dominants, récessifs ou hétérozygotes. L'énoncé ci-dessous reprend l'un de ces caractères et détaille le raisonnement complet.

Chez la souris, l'allèle $G$ (pelage gris) domine l'allèle $g$ (pelage blanc). On croise une souris grise hétérozygote avec une souris blanche.

1. Écrire les génotypes des deux parents et les gamètes qu'ils produisent, avec leurs probabilités.
2. Construire l'échiquier de croisement.
3. Donner les proportions génotypiques et phénotypiques attendues.
4. Sur une portée de 6 souriceaux, est-il surprenant d'observer 4 gris et 2 blancs ? Justifier en une phrase.

Auto-contrôle : la somme des probabilités de l'échiquier vaut toujours 1 ; le nombre de phénotypes ne peut pas dépasser le nombre de génotypes.